Улаанбаатар
Генийн эмчилгээгээр төрөлхийн дүлий хүүхдийн сонсголыг сэргээжээ
ДЭЛХИЙН МЭДЭЭ | ШИНЖЛЭХ УХААН
БОСТОН, 2024 оны нэгдүгээр сарын 26 /TASS/. Америк, Хятадын эмч нар одоогоор туршилтын шатанд байгаа генийн эмчилгээг ашиглан OTOF генийн мутацитай хүүхдүүдийн сонсголыг сэргээж чаджээ. Тэд ДНХ-ийн энэ хэсгийн төрөлхийн согогтой хувилбарыг дотоод чихний эс дэх генийн зөв хэлбэрээр сольсон тухай Массачусетсийн нүд, чихний эмнэлгийн (MEE) хэвлэлийн алба мэдээлэв.
"Хэрвээ хүүхдүүд эргэн тойрныхоо ертөнцийг сонсож чадахгүй бол, мэргэжлийн хүмүүс болон ойр дотны хүмүүсээсээ тусламж авахгүй л бол тархины хөгжил нь саатдаг. Ийм учраас эдгээр туршилтын үр дүн бидний жинхэнэ бахдалыг төрүүлсэн. Учир нь эмчилгээ эхэлснээс хойш хоног өдрүүд өнгөрөх тусам хүүхдүүдийн сонсгол, ярих чадвар мэдэгдэхүйц сайжирсаар байсан” гэж MEE-ийн эрдэм шинжилгээний ажилтан Чен Жэни ярилаа.
Чен Жэни болон түүний багийнхан төрөлхийн дүлийрлийн түгээмэл хэлбэрүүдийн нэгийг үүсгэдэг OTOF генийн DFNB9 мутацийг засах зорилготой генийн эмчилгээний эмнэл зүйн туршилтыг хийх явцад ийм дүгнэлтэд хүрсэн байна. ДНХ-ийн энэ хэсэг нь дотоод чихний үсний эсүүд дэх акустик чичиргээг цахилгаан импульс болгон хувиргахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг уургийн молекулуудын нийлэгжилтийг хариуцдаг ажээ.
Хятад, Америкийн эмч нар өөрчлөн хувиргасан аденотой холбоотой хоёр вируст суурилсан туршилтын эмийг гарган авчээ.
Аденотой холбоотой вирус буюу Adeno-associated dependoparvovirus (A, AAV) нь хүний эсүүдэд халдварладаг жижиг вирус бөгөөд хүний биед өвчин үүсгэдэггүй боловч дархлааны хариу урвалыг сулруулдаг байна.
Эмч нар генийн эмчилгээний энэхүү аргыг эмнэл зүйн туршилтаар туршиж үзсэн бөгөөд уг туршилтад төрөлхийн дүлий, DFNB9 мутацитай зургаан хүүхэд оролцжээ. Туршилтын явцад бүх хүүхдэд генийн эмчилгээний нэг тунг хийгээд 26 долоо хоногийн турш тэдэнд гарч буй өөрчлөлтийг тасралтгүй ажигласан байна. Ингэхэд зургаан хүүхдийн тавынх нь сонсох чадвар сэргэжээ.
Генийн эмчилгээ хийлгэснээс хойш дунджаар зургаан сарын дараа дуу чимээг мэдрэх чадамж 40-57 децибелээр нэмэгдсэнээр бусдын яриаг ойлгох ба ярих чадвар нь сайжирчээ. Үүний зэрэгцээ амь насанд халтай, эсвэл ноцтой гаж нөлөөг илрээгүй нь "хос" генийн эмчилгээ бол аюулгүй бөгөөд өндөр үр дүнтэй гэдгийг илтгэж байна гэж Чен Жэни болон түүний багийнхан дүгнэжээ.
ДЭМБ-ын тооцоолсноор, дэлхий дээр төрөлхийн дүлий болон бусад хэлбэрийн сонсголын бэрхшээлтэй 460 сая гаруй хүн байдаг.
