Улаанбаатар
Хүний өвгийг сүүлгүй болгосон мутацийг тодорхойлжээ
ДЭЛХИЙН МЭДЭЭ | ШИНЖЛЭХ УХААН
НЬЮ-ЙОРК, 2024 оны хоёрдугаар сарын 29. /Nature/. Хөхтөн амьтдын үр хөврөлийн доторх сүүлний ургалтыг хариуцдаг TBXT генийн аль нэг хэсэгт ДНХ-ийн өөрийгөө хуулбарладаг хэсэг нэвтрэн орсноор хүн ба түүний дээд приматуудын /хүн дүрст мич/ өвөг нь сүүлгүй болсныг Америкийн молекулын биологичид тогтоожээ. Энэ мутаци мөн бидний өвгийг нуруу нугасны өвчинд өртөмтгий болгосон гэдгийг судлаачид “Nature” сэтгүүлд нийтэлсэн өгүүлэлдээ дурдсан байна.
"TXBT генийн зохицуулалтын нэг хэсэгт өөрийгөө хуулбарладаг ДНХ-ийн нэг хэсэг орсон нь гоминидын өвөг дээдсийг сүүлгүй болгосон гэсэн нотолгоог бид олж илрүүллээ. Генийн энэ хэсгийг хулгануудын ДНХ-д шилжүүлэн суулгахад хулгануудыг сүүлгүй болгож, мөн мянга орчим хүүхдээс нэгд нь тохиолддог спина бифида гэдэг гажгийг үүсгэж байсан" гэж судлаачид бичжээ.
Нью-Йоркийн их сургуулийн профессор Итай Янай тэргүүтэй Америкийн биологичдын баг хөхтөн амьтдын сүүлний хөгжилтэй холбоотой 140 генийн бүтэц нь хүний болон дээд приматууд, өөр бусад олон тооны халуун цуст амьтдын генээс хэр их ялгаатай болохыг судлах явцдаа дээрх дүгнэлтийг хийсэн байна. Эдгээр генд приматууд ба хүний хувьд өвөрмөц есөн мутацийг тодорхойлж чадсан бөгөөд тэдгээрийн зөвхөн нэг нь л сүүлний ургалтад нөлөөлөөгүй, биеийн бусад хэсгийн хөгжлийг саатуулаагүй байна. Энэ мутаци нь приматуудын генийн нийт уртын 10 орчим хувийг эзэлдэг, "Alu бүс" гэж нэрлэгддэг ДНХ-ийн өөрийгөө хуулбарладаг блокуудын нэг нь TBXT генийн хэсэгт орсны үр дүнд үүссэн ажээ.
TBXT генийн дотор Alu-гийн хуулбар гарч ирснээр приматын эсүүд генийг "унших" явцад ДНХ-ийн энэ хэсгийн гол сегментүүдийн аль нэг хэсгийг алгасадаг тул TBXT уургийн богиносгосон хувилбар ялгарч, сүүлний ургалтыг зогсоодог байна.
Энэ онолыг шалгахын тулд хулгануудын геном дахь TBXT генийн бүтцэд ижил төстэй өөрчлөлт оруулсан байна. Энэ үед мэрэгч амьтад сүүлгүй болоод зогсохгүй хулгана болон бусад мэрэгч амьтдад ховор тохиолддог, харин хүмүүст үе үе тохиолддог нурууны нугасны өвчинд өртөмтгий болгожээ.
TBXT генийг Орос-Францын ген судлаач Надежда Добровольская-Завадская 1927 онд хулганад үзүүлэх цацрагийн нөлөөллийг судалж байхдаа нээжээ. Тэрбээр дараа нь энэхүү ДНХ-ийн хоёр хуулбарын аль нэгд үүссэн мутаци нь богино сүүлт хулгана төрөхөд хүргэдэг болохыг тогтоосон байна.
