Ulaanbaatar
Туреттийн хам шинжийг үүсгэдэг генийн шалтгааныг илрүүлжээ
ДЭЛХИЙН МЭДЭЭ | ШИНЖЛЭХ УХААН
МОСКВА./TASS/. Туреттийн хам шинж /хөдөлгөөнт ба дуут татвагнаа/ өвчин даамжрах эрсдэлийг нэмэгдүүлэхэд нөлөөлдөг генийн онцлог шинжүүдийг олон улсын судлаачдын баг илрүүлсэн байна.
Тодруулбал, Туреттийн синдромтой хүмүүсийн NRXN1 болон CNTN6 генүүдэд томоохон өөрчлөлтүүд явагддаг байна. Энэ талаарх судалгааны материалуудыг Neuron сэтгүүлд нийтэлжээ.
Туреттийн хам шинж гэдэг нь төв мэдрэлийн системийн өвчин бөгөөд уг өвчнөөр өвчилсөн хүн зарим үед хөдөлгөөнөө хянаж чадахгүй болж, элдэв хараалын үгс хэлдэг байна. Ийм хам шинж нийт хүн амын 0,3-0,9 хувьд илэрдэг ба ийм өвчтэй хүмүүсийн үр хүүхдүүдийн хувьд уг өвчнөөр өвчлөх магадлал 60 дахин их байдаг ажээ.
Харин уг синдромд өртөмтгий байдлыг нэмэгдүүлдэг генүүүдийг өнөөг хүртэл илрүүлж чадахгүй байсан юм. Эрдэмтдийн үзэж байгаагаар, уг өвчнийг ганц нэг генийн өөрчлөлт бус харин генийн янз бүрийн хүчин зүйлүүдийн хослол үүсгэдэг гэж үздэг. Үүнийг тодруулахын тулд эрдэмтэд Туреттийн хам шинж өвчтэй 2434 хүн болон 4093 эрүүл хүний генийн өгөгдлүүдэд дүн шинжилгээ хийсэн байна. Ажиглалт хийхэд, эрүүл хүмүүсийнхтэй харьцуулахад өвчтэй хүмүүсийн NRXN1 болон CNTN6 генд нь илүү ихээр өөрчлөлт явагдаж байсан байна. Эдгээр генд кодлогдсон уургууд болох нейрексин-1 болон контактин-6 нь мэдрэлийн системийн уургуудын нийлэх үйл явцад оролцдог ажээ.
NRXN1 генд гардаг өөрчлөлтүүдийн тухайд шизофрени өвчний талаарх судалгааны материалуудад дурдаж байсан юм. Харин CNTN6 ген дэх хоёр болж олшрох үйл явцыг Туреттийн синдромтой холбоотой болохыг анх удаагаа тодорхойлсон байна.
Эрдэмтдийн үзэж байгаагаар, Туреттийн хам шинжийн генийн орчныг явцын дунд аажмаар ойлгож мэдэх боломжтой аж. Одоо судлах ёстой зүйл гэвэл, дээрх генүүдэд гарсан гажуудал нь эд эсийн үйл ажиллагааг хэрхэн өөрчилж буйг тодорхойлох явдал юм. Энэхүү механизмыг судалснаар Туреттийн хам шинжийг эмчлэх аргыг боловсруулах зам нээгдэх болно.
Тодруулбал, Туреттийн синдромтой хүмүүсийн NRXN1 болон CNTN6 генүүдэд томоохон өөрчлөлтүүд явагддаг байна. Энэ талаарх судалгааны материалуудыг Neuron сэтгүүлд нийтэлжээ.
Туреттийн хам шинж гэдэг нь төв мэдрэлийн системийн өвчин бөгөөд уг өвчнөөр өвчилсөн хүн зарим үед хөдөлгөөнөө хянаж чадахгүй болж, элдэв хараалын үгс хэлдэг байна. Ийм хам шинж нийт хүн амын 0,3-0,9 хувьд илэрдэг ба ийм өвчтэй хүмүүсийн үр хүүхдүүдийн хувьд уг өвчнөөр өвчлөх магадлал 60 дахин их байдаг ажээ.
Харин уг синдромд өртөмтгий байдлыг нэмэгдүүлдэг генүүүдийг өнөөг хүртэл илрүүлж чадахгүй байсан юм. Эрдэмтдийн үзэж байгаагаар, уг өвчнийг ганц нэг генийн өөрчлөлт бус харин генийн янз бүрийн хүчин зүйлүүдийн хослол үүсгэдэг гэж үздэг. Үүнийг тодруулахын тулд эрдэмтэд Туреттийн хам шинж өвчтэй 2434 хүн болон 4093 эрүүл хүний генийн өгөгдлүүдэд дүн шинжилгээ хийсэн байна. Ажиглалт хийхэд, эрүүл хүмүүсийнхтэй харьцуулахад өвчтэй хүмүүсийн NRXN1 болон CNTN6 генд нь илүү ихээр өөрчлөлт явагдаж байсан байна. Эдгээр генд кодлогдсон уургууд болох нейрексин-1 болон контактин-6 нь мэдрэлийн системийн уургуудын нийлэх үйл явцад оролцдог ажээ.
NRXN1 генд гардаг өөрчлөлтүүдийн тухайд шизофрени өвчний талаарх судалгааны материалуудад дурдаж байсан юм. Харин CNTN6 ген дэх хоёр болж олшрох үйл явцыг Туреттийн синдромтой холбоотой болохыг анх удаагаа тодорхойлсон байна.
Эрдэмтдийн үзэж байгаагаар, Туреттийн хам шинжийн генийн орчныг явцын дунд аажмаар ойлгож мэдэх боломжтой аж. Одоо судлах ёстой зүйл гэвэл, дээрх генүүдэд гарсан гажуудал нь эд эсийн үйл ажиллагааг хэрхэн өөрчилж буйг тодорхойлох явдал юм. Энэхүү механизмыг судалснаар Туреттийн хам шинжийг эмчлэх аргыг боловсруулах зам нээгдэх болно.
О.Барс
